Down Sendromu

Down sendromu; normal insanlarda kromozom sayısı 46 iken down sendromlu bireylerde 47’dir.Bu fazla kromozom G grubundan 21 numaralı kromozoma eklendiği için down sendromu ” Trisomy 21 ” olarak da adlandırılmaktadır. 21 numaralı kromozom 2 adet olması gerekirken 3 adettir.
Standart Trisomy 21: Down sendromu vakalarının % 90 – 95 ‘ i bu türdendir. Bu tipin kalıtsal olma eğilimi fazladır ve daha çok anne yaşıyla ilgilidir. ( Anne yaşı ilerledikçe down sendromu olma olasılığı yükselir.)
Mozaik Trisomy: Down sendromlu vakaların % 1-2 ‘si bu tiptendir. Kalıtsal kökenli değildir. Fiziksel özellikler yönünden normale benzeme ve zihinsel engel açısından en şanslı gruptur.
Traslokasyon Trisomy 21: Down sendromlu vakaların % 3-5 ‘ i bu gruptandır.
 

Anne yaşı down sendromuna sebep olan en yaygın neden olarak kabul edilmektedir. Çünkü down sendromunda taşıyıcı olarak ovum sorumlu tutulmaktadır. Aşağıdaki tabloda anne yaşına bağlı olarak down sendromlu çocuk sahibi olma olasılıkları gösterilmektedir.
Anne yaşı D.S.’ lu bebek sahibi olma olasılığı Anne Yaşı D.S.’lu bebek olma olasılığı
18-20 yaş 1/2000 ‘den az
20-30 yaş 1/1500 ‘den az
30-34 yaş 1/750-880 arası
35-40 yaş 1/280-290 üzeri
40-44 yaş 1/130-150 üzeri
45 ve üzeri 1/20-65 arası

Down sendromuna neden olan etmenler
Viral enfeksiyonlar
Hormonal bozukluklar
Röntgen ışınları
Yoğun ilaç kullanımı
Genetik yatkınlık
Down sendromlu çocukların ayırt edici özellikleri:
Yeni doğan down sendromlu bebekler zamanında doğan normal bebeklere göre daha ufak tefektirler.
Baş vücuda oranla daha küçüktür.Başın arka kısmı aynen sürekli sırt üstü yatırılan bebekler gibi basıktır, yüz profilden yassı görünümdedir.
Ağız boşluğu genellikle küçüktür, dudaklar incedir, dil normalden büyük ve üzerinde derin yarıklar vardır.Dil ve ağız kasları gevşek olduğu için ağız genellikle açık ve dil dışarıdadır.
Burun kökü basıktır.
Gözler yukarıya doğru çekiktir.
Kulaklar küçük, kıvrımları fazla ve düşüktür.Kulak deformasyonları vardır.
Boyun kısa ve kalındır.
Saçlar seyrek, ince telli, genellikle düzdür.
Kollar ve bacaklar bedene oranla kısadır.
Eller ufak, parmaklar kısa ve kalındır.El ayası geniştir.El ayasında iki çift yerine derin tek çizgi( simian çizgisi ) bulunur.
Ayaklar küçük , taraklı ve baş parmak ile ikinci parmak arasında normalden fazla açıklık vardır.
Kaslar hipotoniktir, yeni doğanda moro refleksi alınmayabilir.Kasların hipotonik oluşuna bağlı olarak karında fıtık sık gözlenir.